Молекулярная биология и генетика - болезнь дауна

Down syndrome синдром (болезнь) Дауна.НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стертые признаки С.Д. при мозаицизме 2n=46/47,21+; С.Д. одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С.

Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза “воспроизводительных линий” <production line hypothesis>.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .