Молекулярная биология и генетика - гемохроматоз [наследственный]
Гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный] hemochromatosis [hereditary] гемохроматоз [наследственный].НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г. (Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 908 | |
2 | 775 | |
3 | 774 | |
4 | 689 | |
5 | 674 | |
6 | 644 | |
7 | 611 | |
8 | 575 | |
9 | 561 | |
10 | 552 | |
11 | 546 | |
12 | 513 | |
13 | 496 | |
14 | 495 | |
15 | 485 | |
16 | 478 | |
17 | 464 | |
18 | 456 | |
19 | 454 | |
20 | 437 |