Большой медицинский словарь - дисплазия энцефалоофтальмическая семейная

Дисплазия Энцефалоофтальмическая Семейная

(dysplasia encephaloophthalmica familiaris; син.: Краузе синдром, Краузе-Риза синдром, Риза синдром, Риза-Блоди синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся двусторонней аномалией развития сетчатки, микрофтальмом, катарактой, аномалиями развития ц. н. с. (энцефалоцеле, менингоцеле, недоразвитие коры полушарий большого мозга и мозжечка и т. д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Жильбера-мейленграхта Синдром, Акропатия Язвенно-мутилирующая Псевдосирингомиелитическая Несемейная, Акропатия Язвенно-мутилирующая Семейная, Гипогликемия Идиопатическая Семейная, Синдром Синих Пеленок, Берьесона Синдром