Большой медицинский словарь - гистидинемия

Гистидинемия

(histidinaemia; гистидин + греч. haima кровь) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией, расстройством координации движений, судорогами, нарушением речи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Гиперсаркозинемия, Гиперурикемия, Атрансферринемия, Анальбуминемия, Гидрооксипролинемия, Гипервалинемия