Молекулярная биология и генетика - цитруллинемия

citrullinemia цитруллинемия.HЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина <citrullin>, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34-qter длинного плеча хромосомы 9.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .