Молекулярная биология и генетика - фосфатидный липидоз

Nieman-Pick disease болезнь Ниманна-Пика, фосфатидный липидоз.HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-pецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .