Молекулярная биология и генетика - фукозидоз

fucosidosis фукозидоз.Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной α-L-фукозидазы [КФ 3.2.1.51], характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1 локализован на участке p34 хромосомы 1.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .