Молекулярная биология и генетика - гипофосфатазия

Rathbun syndrome, hypophosphatasia синдром Ратбана, гипофосфатазия.Наследственное снижение активности щелочной фосфатазы <alkaline phosphatase> у человека (особенно в костях и в крови); С.Р. характеризуется всеми основными симптомами рахита <rickets>; различают 2 типа С.Р. в зависимости от проявлением до или после рождения оба варианта наследуются по аутосомно-рецессивному типу.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .