Молекулярная биология и генетика - гликогеноз i типа

Gierke disease болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа.НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардиои нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.