Молекулярная биология и генетика - гомоцистинурия

homocystinuria гомоцистинурия.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. и синдрома Марфана <Marfan syndrome>); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .