Молекулярная биология и генетика - губчатая дегенерация мозга

Cana-Van disease болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозга.НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .