Молекулярная биология и генетика - метафизарная хондродисплазия шмида

Schmid metaphyseal chondrodysplasia метафизарная хондродисплазия Шмида.НЗЧ, форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .