Молекулярная биология и генетика - наследственные заболевания

hereditary diseases наследственные заболевания.Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) синдром Дауна <Down syndrome>, гемофилия <hemophilia A, B, C>, фенилкетонурия <phenylketonuria> и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним аллергия <allergy>, атеросклероз, рахит <rickets> и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10% всех заболеваний человека.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .