Молекулярная биология и генетика - порфирии

porphyria порфирии.Группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов <porphyrins>; различают эритропоэтические и печеночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П.

ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .