Молекулярная биология и генетика - поздняя инфантильная лейкодистрофия

metachromatic leucodystrophy, Greenfield disease метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия.НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.31-qter хромосомы 22.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .