Молекулярная биология и генетика - псевдогипопаратиреоз

Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз.НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .