Молекулярная биология и генетика - семейная амилоидотическая полинейропатия

familial amyloidotic polyneuropathy семейная амилоидотическая полинейропатия.НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин <transthyretin> (преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .