Молекулярная биология и генетика - серповидноклеточная анемия

sickle-cell anemia серповидноклеточная анемия, дрепаноцитоз.Форма гемоглобинопатии, выражающаяся в продуцировании эритроцитов серповидной формы, которые могут закупоривать капилляры; С.а. обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в β-цепи гемоглобина (гемоглобин S): собственно С.а. имеет место при гомозиготной SS-гемоглобинопатии; также к С.а. относят гетерозиготные формы, сочетающие гемоглобин S с гемоглобином F, талассемией <thalassemia> и др. (Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .