Молекулярная биология и генетика - трансмембранный регулятор муковисцидоза

cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR трансмембранный регулятор муковисцидоза.Трансмембранный белок, выполняющий функции “канала” ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза <cystic fibrosis>; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов <exon> и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .