Большая Советская энциклопедия - хромосомные перестройки

хромосомные мутации, структурные изменения хромосом, возникающие вследствие разрывов в них, сопровождающихся в большинстве случаев воссоединением образовавшихся кусков в иных сочетаниях, чем в исходных хромосомах. Структурные перестройки могут происходить как в пределах одной хромосомы, так и между гомологическими и негомологическими хромосомами и состоят в выпадении (Делеция) или удвоении (Дупликация) какого-либо участка хромосомы, в перенесении его в др. сегмент хромосомы (Транслокация); наконец, участок может оказаться перевёрнутым на 180°, оставаясь в той же хромосоме (Инверсия). Делеции и дупликации нарушают генный баланс, что ведёт к изменению признаков организма. Инверсии, изменяющие лишь порядок расположения генов в хромосоме, и транслокации, при которых гены перемещенного участка попадают в др. группу сцепления, не нарушают генного баланса и не изменяют фенотипических признаков организма. При Мейозе у гетерозигот (См. Гетерозигота), содержащих одну нормальную хромосому и одну с инверсией, сближение этих хромосом затруднено, Кроссинговер между ними подавлен или идёт с пониженной частотой, нередко возникают анеуплоидные гаметы (см. Анеуплоидия), поэтому такие организмы отличаются пониженной плодовитостью по сравнению с гомозиготами, у которых обе хромосомы данной пары несут инверсию или обе нормальны. Гетерозиготы по хромосомам, несущим транслокацию, дают много анеуплоидных гамет, поэтому плодовитость их ниже, чем у гомозиготных организмов.

Х. п. могут возникать спонтанно, но частота их резко возрастает под влиянием физических и химических факторов (см. Мутагены, Мутагенез). Небольшие делеции и дупликации могут быть следствием неравного кроссинговера. Х. п. играют большую роль в эволюции организмов: дупликации представляют главный источник увеличения числа генов; инверсии и транслокации могут вести к генетической изоляции гомозиготных по ним особей, более плодовитых, чем гетерозиготы. При всех Х. п. иногда наблюдается т. н. Эффект положения гена, заключающийся в том, что ген, перенесённый в новое место хромосомы, изменяет своё действие на фенотип организма. Х. п. могут быть использованы в практических целях для изменения групп сцепления генов (См. Сцепление генов), определяющих хозяйственно ценные признаки организмов.

С. М. Гершензон.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия

1969—1978