Большая Советская энциклопедия - половые хромосомы

в хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов специальная пара хромосом (См. Хромосомы), в которых локализованы Гены, определяющие пол. В 1891 немецкий исследователь Г. Хеннинг и в начале 20 в. К. Мак-Кланг и Э. Уилсон обнаружили различия в хромосомных наборах у самцов и самок насекомых и описали особые П. х. В дальнейшем П. х. были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Т. о., было установлено, что факторы пола локализованы в специальные П. х. Обычно партнёры этой пары разной величины: более крупный содержит факторы женского пола и называется Х-хромосомой, меньший называется Y-хромосомой. Факторы, определяющие мужской пол, могут быть локализованы в Y-хромосоме (у млекопитающих и человека) или в др. обычных хромосомах — аутосомах (например, у дрозофилы). У многих видов, где мужской пол определяется аутосомами, Y-хромосома отсутствует. Обычно у самки имеются 2 одинаковые П. х. (тип XX), а у самца или 2 неодинаковые (тип XY), или одна П. х. (тип Х0). Т. к. в клетках самки имеются две Х-хромосомы, то в результате Мейоза все яйца содержат по одной Х-хромосоме (гомогаметный пол). У самцов же с XY-хромосомами образуются спермии двух типов: в одних Х-хромосома, в др. Y-хромосома (гетерогаметный пол). Случайное соединение половых клеток (гамет (См. Гаметы)) в процессе оплодотворения приводит (в масштабе больших чисел) к появлению равного количества самок (XX) и самцов (XY). У бабочек, птиц и некоторых пресмыкающихся и земноводных обратные отношения: самцы обладают П. х. типа XX и соответственно у них образуется один тип спермиев с Х-хромосомой (гомогаметный пол). Самки содержат XY-хромосомы и являются гетерогаметным полом: у них образуются яйца 2 типов — с Xили Y-хромосомой (у организмов с гетерогаметным женским полом хромосомы чаще обозначают соответственно Z и W). Кроме генов, определяющих пол, в П. х. локализованы гены (в Х-хромосоме их много, в Y-хромосоме немного), определяющие различные признаки, которые называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с наследованием пола. Примерами служат рецессивные гены гемофилии (См. Гемофилия) и Альбинизма у человека. Эти гены проявляются у мужчин и не проявляются у женщин, если они содержатся только в одной из Х-хромосом женщины. Т. о., женщины являются скрытыми носителями болезней, сцепленных с полом. Отклонения от нормального числа П. х. в клетках человека приводят к нарушениям развития (см. Хромосомные болезни), среди которых известны синдром Шерешевского — Тернера (Х0) у женщин (малый рост, бесплодие, умственная отсталость), синдром Клайнфелтера (XXY) у мужчин [высокий рост, длинные конечности, нарушения развития признаков пола, бесплодие, умственная отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY)], а также синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин, проявляющийся в нарушении психики и в недоразвитии яичников. Y-хромосома легко выявляется в клетках благодаря избирательной окраске её части флюоресцирующими красителями акрихиновой природы, что используется в целях диагностики. П. х. обнаружены у некоторых двудомных растений (например, у земляники); у гермафродитных животных и однодомных растений П. х. не известны. См. также Оплодотворение, Пол, Половой хроматин, Наследственность.

Лит.: Морган Т. Г., Ограниченная полом наследственность у дрозофилы, в его кн.: Избранные работы по генетике, пер. с англ., М. — Л., 1937; Основы цитогенетики человека, М., 1969; Лекции по медицинской генетике, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской и В. П. Эфроимсона, М., 1974.

А. А. Прокофьева-Бельговская, Ю. Ф. Богданов.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия

1969—1978