Большой медицинский словарь - аминоацидурия аргинин-янтарная

Аминоацидурия Аргинин-янтарная

(син. аргининосукцинурия) наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса-Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.

См. также:

Галлервордена-шпатца Болезнь, Анальбуминемия, Ацидурия Метилмалоновая, Гипофосфатазия, Непереносимость Фруктозы, Фишера Синдром