Большой медицинский словарь - де тони-дебре-фанкони синдром

Де Тони-дебре-фанкони Синдром

(G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре де Тони-Фанкони синдром, Фанкони-Дебре-Де Тони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Фанкони-дебре-де Тони Синдром, Дебре, Аристовского-фанкони Реакция, Абдергальдена-фанкони Синдром, Вилли-прадера Синдром, Висслера-фанкони Болезнь