Большой медицинский словарь - гликогеноз i типа

Гликогеноз I Типа

(син.: Гирке болезнь, Гирке-Ван-Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

См. также:

Анемия Примахиновая, Дегоса Синдром, Синдром Дряблой Кожи, Гиперурикемия, Дисплазия Хондроэктодермальная, Кардиомиопатия Рестриктивная