Большой медицинский словарь - кетоацидурия с умственной отсталостью

Кетоацидурия С Умственной Отсталостью

(кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса-Рандла синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным выделением с мочой кетокислот; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Салиурия, Фенилкетонурия, Аргининосукцинурия, Диацетурия, Лактацидурия, Оротацидурия