Большой медицинский словарь - рефсума синдром

Рефсума Синдром

(S. В. Refsum, род. в 1907 г., норвежский невропатолог) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным ихтиозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Лактат-ацидоз Наследственный, Хатсусимы-хакамори Болезнь, Фабри Болезнь, Атрансферринемия, Глицинемия, Синдром Адреногенитальный С Потерей Солей