Большой медицинский словарь - желтуха врожденная негемолитическая i типа

Желтуха Врожденная Негемолитическая I Типа

(син.: гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой, Криглера-Найяра синдром) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью фермента глюкуронозилтрансферазы и проявляющаяся с первых дней жизни выраженной желтухой с резко повышенным содержанием непрямого билирубина в крови, симптомами поражения ц. н. с., недоразвитием зубной эмали; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Желтуха Врожденная Негемолитическая Ii Типа, Гидрооксикинуренинурия, Вискотта-олдрича Синдром, Де Тони-дебре-фанкони Синдром, Гипогликемия Идиопатическая Семейная, Фабри Болезнь