Медицинский словарь - аминоацидурия аргинин-янтарная

(син. аргининосукцинурия) наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками. .