Медицинский словарь - де тони - дебре - фанкони синдром

(G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре де Тони Фанкони синдром, Фанкони Дебре Де Тони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

.