Медицинский словарь - идиотия амавротическая

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

идиотия амавротическая врожденная (i. amaurotica congenita; син. Нормана Вуда форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.

идиотия амавротическая детская поздняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского Янского болезнь, Янского Бильшовского форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 3-4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.

идиотия амавротическая детская ранняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.

идиотия амавротическая формы Нормана Вуда см. Идиотия амавротическая врожденная.

идиотия амавротическая поздняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.

идиотия амавротическая семейная (i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая.

идиотия амавротическая формы Шпильмейера Фогта Баттена см. Идиотия амавротическая юношеская.

идиотия амавротическая формы Янского Бильшовского см. Идиотия амавротическая детская поздняя.

идиотия амавротическая юношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера Фогта болезнь, Шпильмейера Фогта Баттена форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 6-10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.