Медицинский словарь - мукополисахаридоз

мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.

мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

мукополисахаридоз IV типа (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

мукополисахаридоз V типа (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

мукополисахаридоз VI типа (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

мукополисахаридоз VII типа М., обусловленный дефектом -глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.