Медицинская энциклопедия - метгемоглобинемия наследственная

(methaemoglobinaemia hereditaria)

общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением равновесия между процессами окисления гемоглобина и метгемоглобина и процессами восстановления гемоглобина, проявляющихся на первом году жизни цианозом, темно-коричневым цветом крови, повышением содержания в ней метгемоглобина.

Метгемоглобинеми́я насле́дственная I ти́па (син. Гибсона метгемоглобинемия) — М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Метгемоглобинеми́я насле́дственная II ти́па (син.: метгемоглобинемия М, Херлейна метгемоглобияемия) — М. н., обусловленная наличием в крови гемоглобина М; наследуется по доминантному типу.

Метгемоглобинеми́я насле́дственная III ти́па (син. Эдера метгемоглобинемия) — М. н., характеризующаяся отсутствием в эритроцитах гемоглобина М и заметного снижения активности липоамиддегидрогеназы при выраженном цианозе и высоком содержании метгемоглобина в крови.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг