Энциклопедия Кольера - наследование аутосомных признаков

Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A, контролирует синтез антигена A, другой аллель, B, синтез антигена B, а третий аллель 0 неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов):

Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B. В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный; при этом другой аллель называется рецессивным. Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны. Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.

Механизмы рецессивности и доминантности. Рецессивными часто бывают "дефектные" аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.

Расщепление признака в потомстве гетерозигот. У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина другой. Знак "плюс" в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель 0, поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ, то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ). Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н. расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов с аллелем A и с аллелем 0. При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB, соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери. Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их A0, то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0, то генотип их ребенка может быть AA, A0 или 00, а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку "группа крови" шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови.

Наследование сцепленных признаков. К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно (см. Генетика). Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности. Ситуация иная, если оба гена находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены. Например, на 2-й хромосоме человека имеется ген системы групп крови MN с двумя кодоминантными аллелями M и N. Близко к нему располагается другой ген, с доминантным аллелем S и рецессивным s, определяющий систему групп крови Ss. В зависимости от расположения этих аллелей на гомологичных хромосомах, будет наблюдаться различное распределение генотипов в гаметах и у потомков от гетерозиготных родителей. Действительно, если генотип матери MNSs, то ее хромосомная структура по этим двум генам может быть одного из двух типов: