Биологический энциклопедический словарь - хромосомные перестройки

хромосомные аберрации, тип мутаций, к-рые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают X. п., затрагивающие одну хромосому делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и межхромосомные перестройки транслокации, в основе к-рых лежит обмен участками между негомологичными хромосомами. Особые типы X. п. представляют собой -«слияние» негомологичных хромосом (т. н. робертсоновские транслокации образование одной метацентрич. хромосомы при объединении двух акроцентрич. хромосом в области центромеры), образование двух негомологичных хромосом с центромерами из одной (т. н. изохромосомы, получающиеся вследствие разрыва метаили субметацентрич. хромосомы в области центромеры и имеющие затем одинаковые плечи) и образование кольцевых хромосом из нормальных «палочковидных». X. п. могут вызывать изменение морфологич. признаков организма, напр. у дрозофилы один из мутантных фенотипов (уменьшение числа фасеток глаза) обусловлен дупликацией участка Х-хромосомы, другой (вырезки на крыльях) нехваткой участка этой же хромосомы, снижение жизнеспособности, а иногда и гибель организма (гомозиготы по X.

п. часто нежизнеспособны). X. п. играют определённую роль в эволюц. процессе (важное значение приписывают дупликациям и инверсиям участков хромосом, робертсонов-ским транслокациям). С разл. целями X. п. используют в генетич. анализе (напр., делеции для картирования мутантных аллелей нормальных генов). Анализ частоты X. п. в культуре клеток при действии изучаемого фактора позволяет быстро оценить его мутагенность.

Как правило, X. п. выявляют и анализируют цитологически (хотя существуют генетич. методы их исследования). Схема образования робертсоновской транслокации (а), изохромосом (б) и кольцевой хромосомы (в), A и В плечи хромосом.Виды внутрихромосомиых перестроек: 1 исходная пара гомологичных хромосом; 2 потеря участка DEFH хромосомы (делеция); 3 удвоение участка С в хромосоме (дупликация); 4 инверсия участка BCD в хромосоме; 5 инверсия участка DE в хромосоме. .