Молекулярная биология и генетика - муколипидоз ii типа

“I-cell” disease болезнь “I-клеток”, муколипидоз II типа.НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion “I-клетки”), симптомы задержка роста и т.п.; Б.”I-к.” обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .