Молекулярная биология и генетика - муковисцидоз

cystic fibrosis муковисцидоз.Oдно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу ген CFTR <cystic fibrosis transmembrane regulator> локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается δF508).(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .