Медицинская энциклопедия - де тони — дебре — фанкони синдром

I

Де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни синдро́м (G. de Toni, итальянский педиатр, родился в 1895 г.; A.R. Debrt, французский педиатр, родился в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, родился в 1892 г.)

наследственная болезнь, в основе которой лежит ферментативная недостаточность проксимальных канальцев почек; проявляется главным образом рахитоподобными изменениями скелета — см. Рахитоподобные болезни.

II

Де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни синдро́м (G. de Toni, р. 1895 г., итал. педиатр; A.R. Debre, р. 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, р. 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре — де Тони — Фанкони синдром, Фанкони — Дебре — Де Тони синдром)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек, проявляется в конце первого — начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг