Медицинская энциклопедия - гипераммониемия семейная

(hyperammoniaemia familiaris)

наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется, чаще всего поражениями ц.н.с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг

.