Медицинская энциклопедия - идиотия амавротическая

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)

общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Идиоти́я амавроти́ческая врождённая (i. amaurotica congenita; син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.

Идиоти́я амавроти́ческая де́тская по́здняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 3—4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.

Идиоти́я амавроти́ческая де́тская ра́нняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея — Сакса болезнь) — И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.

Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Но́рмана — Ву́да — см. Идиотия амавротическая врождённая.

Идиоти́я амавроти́ческая по́здняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) — И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.

Идиоти́я амавроти́ческая семе́йная (i. amaurotica familiaris) — см. Идиотия амавротическая.

Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Шпильме́йера — Фо́гта — Ба́ттена — см. Идиотия амавротическая юношеская.

Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Я́нского — Бильшо́вского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя.

Идиоти́я амавроти́ческая ю́ношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 6—10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг