Молекулярная биология и генетика - болезнь хиршспрунга

Hirschsprung disease болезнь Хиршспрунга.Генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врожденное отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причем у мужчин в 4 раза чаще; один из вариантов Б.Х. связан с микроделецией в теломерном участке q32.