Молекулярная биология и генетика - болезнь реклингхаузена

neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .