Молекулярная биология и генетика - болезнь сандгоффа

Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II болезнь Сандгоффа.НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .