Молекулярная биология и генетика - синдром эдвардса

Edwards syndrome, E1 trisomy syndrome синдром Эдвардса, синдром “трисомия Е1”.НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др.); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .