Молекулярная биология и генетика - синдром элерса-данло

Ehlers-Danlos syndrome, mesenchymatosis синдром Элерса-Данло.НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена <collagen> разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы по аутосомно-рецессивному. (Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .