Молекулярная биология и генетика - синдром эйнджелмена

Angelman syndrome синдром Эйнджелмена.Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.

Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли <Prader-Willi syndrome>, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.

) .