Молекулярная биология и генетика - синдром окермана

Ockerman syndrome, mannosidosis синдром Окермана.Комплекс наследственных аномалий повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др.

симптомы; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени α-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.

) .