Молекулярная биология и генетика - синдром ван дер хуве

Van der Hoeve syndrome синдром Ван дер Хуве.НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen> и эластина <elastin>; наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .