Большая Советская энциклопедия - серповидноклеточная анемия

дрепаноцитарная анемия, гемоглобиноз S, одна из форм наследственной гемолитической анемии (См. Анемия). Её отличительный признак — серповидная форма эритроцитов при гипоксии (См. Гипоксия). Описана в 1910 американским врачом Дж. Б. Херриком. В основе болезни — наличие патологического гемоглобина S, содержащего в одном из участков белковой цепи аминокислоту валин вместо глутаминовой кислоты. Открытие этого факта в 1949 Л. Полингом (с соавторами) положило начало учению о молекулярных болезнях человека. С. а. распространена в районах Экваториальной Африки и не наблюдается среди, коренного населения Америки, Австралии и Северной Европы. Установлено, что эритроциты при С. а. обладают повышенной устойчивостью к внедрению малярийных плазмодиев. Дети-гомозиготы (См. Гомозигота) страдают тяжёлой формой заболевания (гемолитические кризы с желтухой, лихорадкой, прогрессирующим малокровием, болями в животе), погибают, как правило, в раннем детском или юношеском возрасте. Дети-гетерозиготы (См. Гетерозигота) обычно являются лишь потенциальными носителями серповидных эритроцитов и не страдают заболеванием. Однако в условиях гипоксии (например, полёт в самолёте) и у них могут наблюдаться гемолитические кризы, тромбозы сосудов головного мозга и инфаркты внутренних органов.

Лечение: при кризах аспирин, антикоагулянты; переливание крови при тяжёлой анемии. Важна профилактика кризов у гетерозигот.

Лит. см. при ст. Гемоглобинопатии.

А. И. Воробьев.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия

1969—1978